罕见病中会有一些相对“常见”疾病，如：

◆因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）：逐渐出现加重的肌萎缩无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清

◆玻璃人（血友病）：临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止

◆瓷娃娃（成骨不全症）：患者骨质脆弱，会出现反复骨折、骨头畸形生长等症状

◆牵线木偶人（多发性硬化症）：轻者出现无力或视物成双，重者视力下降，甚至全盲

◆狼人症（先天性全身多毛症）：全身长满毛发，肤色黯淡，但生活和正常人是一样的

◆吸血鬼症（卟啉病）：皮肤在阳光照射下会感觉疼痛，并且起水疱血疱

◆月亮孩子（白化病）：皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色

◆不食人间烟火（苯丙酮尿症）：智力发育落后，毛发颜色浅，尿液和汗液有鼠尿臭味

80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。

因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是科学有效的产前筛查和产前诊断的距离。